Variantes genéticas del interferón inducidas con el dominio 1 de la helicasa C en pacientes japoneses con enfermedad pulmonar intersticial rápidamente progresiva asociada a dermatomiositis: un estudio de asociación genética que utiliza la secuenciación del exoma completo y de Sanger
ResumenAntecedentesLos pacientes con dermatomiositis (DM) que tienen anticuerpos contra el gen 5 asociado a la diferenciación del melanoma (MDA5) ocasionalmente desarrollan enfermedad pulmonar intersticial rápidamente progresiva (RP-ILD), una complicación inflamatoria grave; sin embargo, aún no se ha identificado ningún biomarcador genético para esta afección. Este estudio tuvo como objetivo identificar variantes del gen (IFIH1) inducidas…







