Editores originales -Julia Frederick del proyecto Fisiopatología de problemas complejos de pacientes de la Universidad Bellarmine.
Principales colaboradores – Julie Frederick, Kim Jackson, Administración, 127.0.0.1, Elaine Lonnemann, Wendy Walker, WikiSysop, Shaimaa Eldib, Lucinda Hampton y Romy Hageman
Contenido
- 1 Definición/Descripción
- 2 Prevalencia
- 3 Características/Presentación clínica(9)
- 4 Participación sistémica(1)(9)
- 5 Medicamentos
- 6 Pruebas de diagnóstico/Pruebas de laboratorio/Valores de laboratorio
- 7 Etiología/Causas
- 8 Comorbilidades asociadas
- 9 Gestión médica(9)
- 10 Manejo de fisioterapia
- 11 Campamento de música para grupos de apoyo
- 12 Diagnóstico diferencial
- 13 informes de casos/estudios de casos
- 14 recursos
- 15 Referencias
Definición/Descripción
El síndrome de William fue reconocido por primera vez como un trastorno único en 1961.(1) JCP Williams observó en cuatro pacientes una asociación entre la estenosis aórtica supravalvular y las características físicas y mentales comunes de esta población de pacientes y afirmó que “puede constituir un síndrome no reconocido previamente”(1)Posteriormente, AJ Beuren describió once nuevos pacientes con las características descritas por Williams y el trastorno pasó a conocerse como síndrome de Williams-Beuren.(1) El diagnóstico del síndrome puede realizarse al nacer basándose en las características físicas, pero un verdadero diagnóstico médico se confirma después de una prueba diagnóstica llamada hibridación in situ fluorescente (FISH).(1) La prueba revela una microdeleción recurrente, con un tamaño de 1.551,83 Mb, en la banda cromosómica 7q11.23, que contiene entre 24 y 28 genes.(2)(3)(4) La parte eliminada de la banda cromosómica incluye el gen de la elastina, lo que conduce a complicaciones cardiovasculares graves.(5) La elastina es una proteína responsable de la elasticidad del tejido.
Otros nombres comunes para el síndrome de William(6):
- Síndrome de Williams-Beuren
- Síndrome de Beuren
- Síndrome de la cara de duende
- Facies de duende con hipercalcemia
- Hipercalcemia-estenosis aórtica supravalvular
- Hipercalcemia infantil
- Síndrome de estenosis aórtica supravalvular
- EDT
- Sistema de gestión de contenidos
- WS
Predominio
Se estima que oscila entre 1/7.500 y 1/50.000.(1)(2)(7)(8)(9) El síndrome de William se presenta de forma esporádica y espontánea y se encuentra por igual en todas las etnias, razas, niveles socioeconómicos y géneros.(1)(5)(8)
Características/Presentación clínica(9)
El vídeo anterior fue elaborado como una presentación de diapositivas por la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston y se puede acceder a él en la siguiente dirección web: http://www.youtube.com/watch?v=Dgfm8iWrY_4 El vídeo muestra a niños con síndrome de William y las características faciales comunes propias de este trastorno genético.
Las dos imágenes anteriores proceden de la siguiente fuente: Kaplan P, Wang P, Francke U. Síndrome de Williams (Williams Beuren): un trastorno neuroconductual distinto. Journal Of Child Neurology. (2001, marzo); 16(3): 177-190.
La serie de 3 imágenes A, B y C que se muestra arriba proviene del siguiente artículo de revista: Pober B, Johnson M, Urban Z. Mecanismos y tratamiento de la enfermedad cardiovascular en el síndrome de Williams-Beuren. Journal of Clinical Investigation. (2008, mayo); 118(5): 1606-1615.
- Rasgos dismórficos craneofaciales(1)(2)(3)(4)(5)(8)
- Labios carnosos(4)(8)puente nasal corto(4)frente grande(4)surco nasolabial largo(8)pliegues epicánticos(8)hipertelorismo(8)hipoplasia mandibular(8)
- Retraso mental leve a moderado(1)(2)(3)(4)(5)(8)
- El coeficiente intelectual promedio es de 55 a 60, pero puede oscilar entre 40 y 90.(1)
- Discapacidades de aprendizaje de leves a moderadas2(2)
- Trastornos sistémicos asociados (especialmente cardiovasculares)(1)(2)(3)(4)(5)(7)(8)
- Retraso leve del crecimiento(1)(3)baja estatura(5)(8)
- Comúnmente tienen sobrepeso en la edad adulta(1)
- Habilidades visoespaciales deficientes(3)(4)(5)
- Déficits de procesamiento global(4)
- Personalidades demasiado amigables(2)(3)(5)
- Muy sociable(4)
- Empático(10)
- Ansiedad alta(10)
- Trastorno por déficit de atención(9)
- Hiperacusia o algiacusia(3)
- Forma de estrella blanca en el iris del ojo.(11)
- Aumento de la prevalencia de dominancia de la mano y el ojo izquierdos (especialmente en varones)(12)
- Interés y conexión con la música y el sonido.(11)
Características que se observan comúnmente durante la infancia(9):
- A menudo nacen postérmino
- Pequeño para el entorno familiar
- Dificultades en la alimentación: reflujo gastroesofágico (GE), trastornos de la succión y deglución, aversión a la textura, vómitos.
- Retraso en el crecimiento
- Cólico prolongado (>4 meses)
- Estreñimiento crónico
- Hipercalcemia idiopática
- Estrabismo
- Otitis media crónica
- Prolapso rectal
- Hernia inguinal
- Hipotonicidad
- Articulaciones hiperextensibles
- Hitos motores retrasados
Participación sistémica(1)(9)
Patologías cardiovasculares(2)(3)(4)(5)(7)
• Estenosis aórtica supravalvular(1)(2)(4)(5)(7)(9)
• Defecto del tabique ventricular(7)
• Conducto arterioso persistente(7)
• Estenosis de arterias periféricas (renal, cerebral, carótida, coronaria, braquiocefálica, subclavia, mesentérica, pulmonar)(7)
• Estenosis de la aorta abdominal(14)
• Derivación arteriovenosa(7)
• Interrupción del arco aórtico(7)
• Aplasia venosa(7)
• Aneurisma aórtico(7)
• Estenosis arterial pulmonar(5)
• Hipertrofia ventricular izquierda y derecha(5)
• Coartación aórtica(5)
• Prolapso de la válvula mitral(5)
• Insuficiencia valvular aórtica(5)
Anormalidades endocrinas(5)
• Hipercalcemia(4)(7)
• Metabolismo anormal de la glucosa.
• Hipoplasia tiroidea(8)
• Hipotiroidismo(8)
Anomalías dentales
• Dientes pequeños y de forma anormal
• Dientes ausentes
• Maloclusión
Problemas gastrointestinales
• Dismotilidad
• Reflujo
• Constipación
• Enfermedad diverticular
Anomalías musculoesqueléticas
• Laxitud articular(9)
• Rigidez articular a medida que el paciente envejece.(13)
• Cordones de talón apretados(15)
• Escoliosis
• Cifosis cervical(15)
• Lordosis lumbar exagerada(15)
• Sinestosis radiocubital(15)
• Marcha: BOS amplio, de puntillas, postura hacia adelante(15)
Sentido
• Pérdida auditiva neurosensorial
• Hipermetropía(13)
• Hipermetropía(9)
• Estrabismo(9)
• Otitis media(9)
Anomalías genitourinarias(5)
• Frecuencia urinaria
• Divertículos de vejiga
Problemas neurológicos
• Tono anormal
• Hiperreflexia
• Disfunción cerebelosa
• Retrasos en el desarrollo(16)
• Discapacidades de aprendizaje(16)
• Convulsiones(16)
Medicamentos
No existen medicamentos para el síndrome de William en sí, sin embargo, los medicamentos comunes para las complicaciones sistémicas pueden incluir: tiroxina para el hipotiroidismo y la hipoplasia tiroidea.(8)medicamento para el trastorno por déficit de atención(9)medicamento para la hipertensión(9)corticosteroides orales y/o pamidronato intravenoso para la hipercalcemia(9).
NOTA IMPORTANTE:A los niños con síndrome de Williams no se les debe administrar un multivitamínico pediátrico diario debido a la dosis de vitamina D que contiene la vitamina. Esto puede provocar hipercalcemia.(9)
Pruebas de diagnóstico/Pruebas de laboratorio/Valores de laboratorio
La prueba más común utilizada para diagnosticar el síndrome de William es la hibridación in situ fluorescente (FISH).(1)pero también se puede utilizar el análisis de mutación dirigida. El análisis de mutación dirigida puede incluir cualquiera de las siguientes pruebas: PCR cuantitativa en tiempo real, análisis de microarrays genómicos y pruebas de heterocigosidad.
Otras pruebas para diagnosticar complicaciones sistémicas incluyen: electrocardiograma, ecocardiograma, aortografía.(14)ecografía(8)Gammagrafía tiroidea con Tc-pertecnetato(8)pruebas de función tiroidea(8)Resonancia magnética(9)polisomnografía(9)
También hay pruebas prenatales disponibles para parejas con antecedentes familiares de síndrome de Williams que quieran concebir.(13)
Etiología/Causas
El síndrome de William es el resultado de una microdeleción espontánea de una banda en el cromosoma 7.(1) La deleción puede heredarse de la madre o del padre de una persona con síndrome de William y una persona con síndrome de William tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo con el trastorno genético.(7)(13) Sin embargo, el trastorno se presenta en la mayoría de los casos de forma espontánea y por igual en todas las razas, etnias, niveles socioeconómicos y géneros. En el caso del síndrome de William, la penetración es del 100 %, por lo que el 100 % de las personas con la deleción del gen padecerá el síndrome de William.(9) Sin embargo, la expresión de las características fenotípicas es variable, por lo que no todas las personas con síndrome de William tendrán todas las características comunes que se observan típicamente en quienes padecen el trastorno.(9)
Comorbilidades asociadas
- Estenosis aórtica supravalvular
- Hipercalcemia
Gestión médica(9)
- Programas de intervención temprana
- Programas de educación especial
- Formación profesional para abordar discapacidades del desarrollo
- Terapia del habla y del lenguaje
- Fisioterapia
- Terapia ocupacional
- Terapia de integración sensorial
- Evaluación psicológica
- Evaluación psiquiátrica
- Asesoramiento conductual: a menudo se utiliza para tratar problemas de conducta, especialmente el trastorno por déficit de atención y la ansiedad.
- Medicación psicotrópica: se utiliza a menudo para tratar problemas de conducta, especialmente el trastorno por déficit de atención y la ansiedad.
- Puede ser necesaria una cirugía para la estenosis aórtica supravalvular (requerida en el 30 % de los niños con el trastorno).(9)), insuficiencia de la válvula mitral o estenosis de la arteria renal
- Tratamiento de la hipercalcemia: modificación de la dieta, corticosteroides orales y/o pamidronato intravenoso.
- Derivación a un nefrólogo: para el tratamiento de la nefrocalcinosis, hipercalcemia persistente y/o hipercalciuria.
- Los bebés pueden beneficiarse de la terapia de alimentación
- Lentes correctoras – hipermetropía
- Parche en un ojo por cirugía – estrabismo
- Tubos de timpanotomía – otitis media
- Limpiezas dentales cada 3 meses
Los controles anuales para niños con síndrome de William deben incluir lo siguiente:
- Evaluación médica
- Examen de la vista
- Medición de la presión arterial
- Cálculo de la relación calcio/creatina en una muestra de orina tomada al azar
- Análisis de orina
Las evaluaciones periódicas para niños con síndrome de William deben incluir:
- Concentración sérica de calcio
- Función tiroidea
- Audiencia
- Ecografía renal y de vejiga
Las evaluaciones periódicas para adultos con síndrome de William deben incluir:
- Tolerancia a la glucosa
- Evaluación cardíaca: prolapso de la válvula mitral, insuficiencia aórtica, estenosis arterial y otras patologías cardíacas asociadas
- Evaluación oftalmológica – cataratas
