Los principales contribuyentes – Khloud shreif y Lucinda Hampton
Contenido
- 1 Introducción
- 2 Mecanismo de lesión / proceso patológico
- 3 Presentación clínica
- 4 procedimientos de diagnóstico
- 5 gestión / intervenciones
- 6 Diagnóstico diferencial
- 7 recursos
- 8 referencias
Introducción
El síndrome de Turner es un síndrome de hipoplasia ovárica congénita y condición genética Eso ocurre solo en las mujeres cuando uno de los cromosomas sexuales se pierde o cambia parcial o completamente causando problemas médicos y de desarrollo como: altura corta; falla de los ovarios para desarrollarse; y defectos cardíacos. Fue descrito por primera vez por Henri Turner en 1938. El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento o durante la infancia. Sin embargo, el diagnóstico se puede retrasar en niñas con signos y síntomas leves hasta la edad adulta temprana(1). Afecta 1/2 2000 de niñas, y aquellos con síntomas leve pueden diagnosticarse al final de la edad adulta o permanecer sin diagnosticar, por lo que la verdadera prevalencia del síndrome de Turner aún se desconoce.
https://www.youtube.com/watch?v=yqg8o5b4lkgMecanismo de lesión / proceso patológico
Falta parcial o completa del cromosoma X
- Cuando hay un error en el esperma del huevo del padre o la madre y cada célula del bebé tendrá un cromosoma X, esta condición se llama Monosemy, en el que hay una ausencia completa de un cromosoma X. Se encuentra en aproximadamente la mitad de las hembras con síndrome de Turner.
- En Mosaicismo Si cuando el error ocurra durante el desarrollo fetal en las divisiones celulares, encontraremos que algunas células tienen solo un cromosoma y otras tendrán dos copias.
- X Cambios de cromosoma, En el que la celda tendrá una copia completa y alterada, todas las celdas tendrán una copia completa y una alterada del cromosoma X cuando el error ocurra en el esperma o el huevo o ocurra en las divisiones celulares temprano durante el desarrollo fetal
- Y material cromosómico, algunas células tendrán una copia de los cromosomas X y Una copia del cromosoma X y algo de material cromosómico Y en otras células. Y esta presentación se considera un factor de riesgo para desarrollar gonadoblastoma(3).
Anomalías que conducen al cromosoma X no funcionando.
- Isocromosoma, Hay dos copias de un brazo corto o largo conectado de cabeza a cabeza.
- Cromosoma de anillo, Donde hay una parte faltante del final del brazo largo o corto.
- Eliminación xp o xq, eliminación de una parte del brazo corto del cromosoma X(1).
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Isocromosoma
-
Cromosoma de anillo
Presentación clínica
Hay variedad en la gravedad de los signos y síntomas entre las mujeres. En algunas niñas con síndrome de Turner, los síntomas pueden no ser claros, mientras que en otras, varias características físicas comienzan temprano. Los signos y síntomas pueden desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como defectos cardíacos.
Los signos y síntomas al nacer o durante la infancia pueden incluir:
- Congénito linfedema de las manos y los pies.
- Cuello web.
- Displasia de uñas.
- Paladar estrecho y alto.
- Corto cuarto metacarpiano o metatarsianos.
- Techo alto y estrecho de la boca (paladar).
- Pezones ampliamente espaciados y cofre ancho.
- El crecimiento es más lento que el nivel normal, y tendrán una tasa de crecimiento normal hasta que lleguen a los 3 años.
- Defectos cardíacos.
- Baja línea de cabello en la parte posterior de la cabeza.
- Mayor riesgo de cardiovascular malformaciones.
La deformidad de Madelung
Signos y síntomas en la infancia, adolescentes y la edad adulta
- CUBITUS VALGUS.
- Deformidad de Madelung del antebrazo y la muñeca.
- Las chicas se desarrollarán más cortas(4).
- La inteligencia está dentro del nivel normal, pero puede tener algunos déficits neurocognitivos.
- Ovarios no funcionadores.
- Pubertad retrasada.
- Amenorreaprimario o secundario debido a la insuficiencia ovárica prematura.
- No comenzar los cambios sexuales esperados durante la pubertad, los desarrollos sexuales y la altura son las principales cosas afectadas(3).
- Riesgo de desarrollar hipertensión.
Renal anomalías, pérdida auditiva debido a otitis media recurrente que causan pérdida auditiva conductiva o pérdida auditiva sensorial que resulta de defectos en las células ciliadas externas en la cóclea son comunes para ocurrir con el síndrome de Turner. También tienen un alto riesgo de desarrollar trastornos autoinmunes como hipotiroidismo Además, corren el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular(5). Las mujeres no tratadas con síndrome de Turner se desarrollarán a 20 cm más cortas que sus parejas sin síndrome de Turner(6).
Procedimientos de diagnóstico
- Prenatal ultrasonido Y sospechará del síndrome de Turner si muestra los siguientes:
- Gran recolección de fluidos en la parte posterior del cuello u otras colecciones de fluidos anormales (edema)
- Anormalidades del corazón
- Riñones anormales
- Detección de ADN sin células prenatales.
- Pruebas de cariotipo Para confirmar el diagnóstico después del nacimiento, si es negativo, el segundo cariotipo se realiza con diferentes tejidos(3).
- La hormona estimuladora del folículo (FSH) se elevará para aquellos que presentan amenorrea y retrasaron la pubertad.
- TSH de suero a la edad de 4 años y más(1).
- Amniocentesis (una muestra del fluido amniótico alrededor del feto). La mayoría de las niñas serán diagnosticadas solo después de los 5 años y sobre
Gestión / intervenciones
La gestión del síndrome de Turner requerirá un seguimiento regular con un equipo médico multidiscriminativo (endocrinología Cardiología, ginecología, audiología, oftalmología, cirugía ortopédica, nefrología, terapia ocupacional, profesionales de la salud mental, instructores de educación especial) y el tratamiento se ofrecerá de acuerdo con los síntomas presentados. Tendrán que verificar regularmente su riñón, corazón, presión arterial, tiroides y sistema reproductivo.
Terapia hormonal de crecimiento Para las hembras de estatura corta continúan hasta que no hay más crecimiento óseo, disminuye la diferencia de altura a aproximadamente 5 cm en lugar de 20 cm. Es importante monitorear regularmente su columna debe hacerse, tienen la posibilidad de desarrollar escoliosis durante este procedimiento de tratamiento.
Hecho suplementario Vitamina D y calcio se necesitará para la salud ósea y la osteoporosis(7).
Estrógeno La terapia comienza alrededor de 11-12 años, es importante para la pubertad y para la densidad mineral ósea, las mujeres con síndrome de Turner necesitarán tratamiento de fertilidad cuando quieran quedar embarazadas y en la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner, tienen embarazos de alto riesgo.(6)(8).
https://www.youtube.com/watch?v=ksq1khcnfxyGestión de fisioterapia
Las niñas con síndrome de Turner pueden tener problemas físicos y desafíos a lo largo de su vida, además de, sensoriomotoras y perceptuales, coordinación Problemas que necesitarán capacitación y rehabilitación para ayudarlos a hacer frente a su entorno.
Las niñas con síndrome de Turner tienen un alto riesgo de osteoporosis y los ejercicios de carga graduales junto con la gestión médica son importantes. La fisioterapia será importante para ayudarlos a desarrollar los hitos retrasados, mejorar balance,
Ejercicios de entrenamiento y coordinación de equilibrio para habilidades motoras brutas y finas que necesitan para socializar en la sociedad.
Terapia laboral para desarrollar habilidades funcionales; La escritura a mano, el baño, el aderezo, el atado de los cordones y otras habilidades motoras necesarias.
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Diagnóstico diferencial
Recursos
Fundación del síndrome de Turner.
Guía del grupo de estudio del síndrome de Turner.
Pautas de práctica clínica para el cuidado de niñas y mujeres con síndrome de Turner.
Referencias
- ↑ 1.0 1.1 1.2 Kikkeri NS, Nagalli S. Síndrome de Turner. Instatpearls (Internet) 2021 25 de noviembre. StatPearls Publishing.
- ↑ Salud de la salud. ¿Qué es el síndrome de Turner? (Healthsketch). Disponible en: http://www.youtube.com/watch?v=yqg8o5b4lkg(Último acceso 23/3/2022)
- ↑ 3.0 3.1 3.2 Aperley L, Das U, Ramakrishnan R, Dharmarge P, Blair J, Didi M, Sennippan S. Modo de presentación clínica y diagnóstico retrasado del síndrome de Turner: un estudio de un solo centro del Reino Unido. Revista Internacional de Endocrinología Pediátrica. 2018 dic; 2018 (1): 1-6.
- ↑ Nadeem M, Roche EF. Salud ósea en niños y adolescentes con síndrome de Turner. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2012 Oct 1; 25 (9-10): 823-33.
- ↑ Donato B, Ferreira MJ. Riesgo cardiovascular en el síndrome de Turner. Revista portuguesa de cardiología. 2018 1 de julio; 37 (7): 607-21.
- ↑ 6.0 6.1 Cui X, Cui Y, Shi L, Luan J, Zhou X, Han J. Una comprensión básica del síndrome de Turner: incidencia, complicaciones, diagnóstico y tratamiento. Investigación de enfermedades intratables y raras. 2018 30 de noviembre; 7 (4): 223-8.
- ↑ Cleemann L, Hjerrild BE, Lauridsen AL, Heickendorff L, Christiansen JS, Mosekilde L, Gravholt CH. La terapia de reemplazo hormonal a largo plazo preserva la densidad mineral ósea en el síndrome de Turner. Revista Europea de Endocrinología. 2009 1 de agosto; 161 (2): 251.
- ↑ Son KA, Lee DY, Yoon BK, Choi D. La eficacia de la terapia de reemplazo de estrógenos a largo plazo en las mujeres del síndrome de Turner con insuficiencia ovárica prematura. Revista de ginecología pediátrica y adolescente. 2019 1 de octubre; 32 (5): 530-4.
- ↑ Nemours. Historia del síndrome de Turner de Maddie – Nemours Children’s Specialty Care Pensacola. Disponible en: http://www.youtube.com/watch?v=ksq1khcnfxy (Último acceso 23/3/2022)
