Editor original –Yuka Abe,
Mayores contribuyentes – Courtney Lim, Jocelyn Chung, Naiya Patel, Sídney Trinh
Contenido
- 1 Resumen
- 2. Introducción
- 3 Características del cliente
- 4 Hallazgos del examen
- 5 Hipótesis clínica
- 6 Intervención
- 7 Resultado
- 8 Discusión
- 9 Referencias
Abstracto
Este es un estudio de caso ficticio desarrollado por estudiantes de Fisioterapia de la Queen's University para el Proyecto de Función Neuromotora de la Queen's University. El propósito de este estudio es describir la presentación de la enfermedad de Wilson en pacientes jóvenes y recientemente diagnosticados, y la importancia de la fisioterapia en los síntomas y la calidad de vida del individuo.
En este estudio de caso, Chris Brown es un hombre de 28 años que presenta la enfermedad de Wilson. Los hallazgos subjetivos y objetivos se registraron durante su evaluación inicial. Tras la evaluación, se encontró que tenía síntomas que incluían hipertonía y disminución del rango de movimiento, lo que le provocaba problemas para caminar y participar en sus pasatiempos, mejorando así las características del paciente según el modelo ICF: estructura y función corporal, limitaciones de la actividad y restricciones de participación. Las medidas de resultado utilizadas para evaluar al paciente fueron la goniometría, la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Wilson (UWDRS) y la Escala de Evaluación de la Calificación Esencial del Temblor de TRG (TETRAS). El estado funcional del paciente antes del diagnóstico, la agudeza de la enfermedad y su disposición a participar en actividades significativas son factores favorables para el pronóstico del paciente, sin embargo, corre el riesgo de sufrir caídas en el futuro ya que vive solo. En base a esto, se crearon objetivos centrados en el paciente y se desarrolló un plan de intervención de fisioterapia. El plan de intervención incluía entrenamiento del equilibrio, ejercicios de fortalecimiento y rango de movimiento y entrenamiento de la capacidad funcional. Como complemento al plan de intervención se incluyó la realidad virtual (RV), una herramienta tecnológica innovadora. Se implementaron aspectos interdisciplinarios del tratamiento y se realizaron derivaciones a logopedia, terapia ocupacional y psiquiatría para abordar problemas fuera del ámbito de práctica de la fisioterapia.
Introducción
La enfermedad de Wilson (ED) es un trastorno genético que implica un exceso de cobre en el cuerpo, debido a la mutación genética del gen ATP7B.(1)(2)Esta rara afección neurológica afecta comúnmente a personas de entre 10 y 20 años, aunque también se puede diagnosticar a personas menores de 5 años y mayores de 70 años. (3)(4)Afecta predominantemente al hígado y al cerebro, donde se dice que los síntomas neurológicos y hepáticos son equivalentes en prevalencia entre los pacientes, sin embargo los síntomas difieren en gravedad y características según el órgano afectado.(5)La variedad de síntomas dificulta el diagnóstico de los pacientes con EW, ya que los síntomas pueden ser únicamente hepáticos, neurológicos o psicológicos, o una combinación de ellos.(6)Los síntomas neurológicos comunes de los pacientes con WD son disartria, ataxia, discinesia (orofacial), distonía, parkinsonismo, corea y temblores (batir las alas). (6).
El propósito de este estudio de caso es informar a los lectores sobre la presentación de la enfermedad de Down en un individuo joven y previamente activo, al que recientemente se le diagnosticó esta afección. Este estudio también analiza el papel de la fisioterapia y su efecto en la moderación de los síntomas y la mejora de la función junto con la calidad de vida en el individuo con enfermedad de Down. Además, este estudio de caso permite comprender el importante papel de los miembros no fisioterapeutas y de los equipos interdisciplinarios en el cuidado de individuos con afecciones neurológicas como la enfermedad de Down. Por último, este estudio de caso permite la traducción en línea de conocimientos dentro del ámbito de la fisioterapia y ayuda a comprender la tecnología en la rehabilitación neurológica.
Características del cliente
Chris Brown es un hombre de 28 años, contador que vive de forma independiente en Toronto, Ontario. Trabaja como contador en una oficina del centro de la ciudad. Antes de su diagnóstico, sus pasatiempos incluían jugar al golf los fines de semana con amigos. El paciente fue diagnosticado con WD hace 1 mes y un neurólogo lo derivó a fisioterapia de rehabilitación ambulatoria. Sus principales quejas incluyen síntomas hipertónicos o discinéticos al usar la cara y la boca; y su falta de tolerancia para caminar o jugar al golf debido a sus temblores sintomáticos. Ha notado cambios en su fuerza muscular y coordinación en sus pies al caminar.
Información subjetiva
Historia de la enfermedad actual
Un neurólogo diagnosticó hace un mes a un hombre de 28 años con enfermedad de Wuhan debido a sus antecedentes familiares y a los síntomas relacionados con la enfermedad. El paciente se había quejado a su médico de familia de movimientos involuntarios de la cara y temblores en las piernas al caminar, lo que le hacía perder el equilibrio con frecuencia. El paciente no presenta signos de ninguna enfermedad contraindicada ni de procedimientos médicos previos, pero presenta síntomas similares a los de la depresión, debido a la novedad de la enfermedad de Wuhan y a su rareza en la población. No tenía experiencia previa con fisioterapia y su médico de familia lo había derivado al neurólogo. Recientemente le recetaron Cuprimine® para controlar las concentraciones de cobre en su cuerpo.
Estado funcional
El paciente vive de forma independiente en un bungalow y no necesita ayuda para caminar, pero sí una asistencia mínima para caminar. Su situación hace que tenga que caminar más tiempo, especialmente durante largos periodos de tiempo o en altura, y tiene dificultad para controlar sus movimientos, ya que experimenta muchos temblores de aleteo, así como debilidad muscular. En relación con su horario activo anterior, sus niveles de actividad física han disminuido significativamente durante el último mes. Se le han permitido adaptaciones para trabajar desde casa, ya que no puede desplazarse al trabajo. Además, tiene problemas relacionados con la participación en actividades deportivas recreativas como el golf, ya que requiere fuerza y control muscular. Con el tiempo, le gustaría recuperar su nivel inicial o similar al inicial en lo que respecta al golf.
Hallazgos del examen
Información objetiva
Hay 3 problemas categóricos que involucran a este paciente y sus síntomas.
- Estructura y función del cuerpo
- Incapacidad para lograr una flexión óptima en la extremidad inferior, especialmente la dorsiflexión del tobillo.
- Discinesia, que afecta su capacidad para utilizar voluntariamente los músculos de la cara y la boca.
- Hipertonía, específicamente rigidez, corea y temblores.
- Limitaciones de actividad
- Incapaz de caminar sin una mínima cantidad de ayuda debido a la fatiga muscular y la falta de equilibrio y coordinación.
- Restricciones de participación
- No puede jugar al golf con sus amigos los fines de semana debido a temblores esenciales
Medidas de resultado
Rango de movimiento medido por goniometría:
| Rango de movimiento | |
|---|---|
| Dorsiflexión del tobillo | 10° |
| Flexión plantar del tobillo | 37° |
| Inversión de tobillo | 24° |
| Eversión del tobillo | 12° |
Resultado de UWDRS:
Puntuación UWDRS Parte I: 0
Puntuación UWDRS Parte II: 21
Puntuación UWDRS Parte III: 76
2MWT: No se puede completar en este momento ya que el paciente necesita ayuda para caminar.
Resultado de la balanza de equilibrio BERG:
Puntuación BERG: 25 → Indica que el paciente tiene un alto riesgo de caídas
Resultado de TETRAS:
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Puntuación TETRAS AVD: 30
Puntuación de rendimiento de TETRAS: 39,5
Comorbilidad común que se debe evaluar
Los trastornos psiquiátricos, en particular la depresión, son una comorbilidad común que debe evaluarse en pacientes con enfermedad de Down. La evidencia muestra que existe una mayor prevalencia de depresión en aquellos con enfermedad de Down en comparación con aquellos con otras enfermedades crónicas que viven con un nivel similar de discapacidad.(7)Los trastornos psiquiátricos como comorbilidad tienen un peor pronóstico ya que complican el curso de la EW con un impacto significativo en la calidad de vida.(8)Por lo tanto, es necesario realizar pruebas de detección de la depresión en pacientes con WD. Los fisioterapeutas pueden utilizar muchas evaluaciones, como el Inventario de Depresión de Beck, una escala de autoevaluación, a la que pueden recurrir en caso necesario.
Hipótesis clínica
Varón de 28 años diagnosticado hace 1 mes con WD que presenta hipertonía y movimientos involuntarios erráticos. Su desempeño previo como golfista y la agudeza de la afección (subaguda) indican una proyección prometedora de la afección del paciente y su participación en actividades significativas, pero corre el riesgo de sufrir caídas en el futuro ya que vive solo.
Intervención
Objetivos
Problema 1: No se puede lograr una flexión óptima en la extremidad inferior, especialmente la dorsiflexión del tobillo.
- Objetivo a corto plazo: En 2 semanas, Chris podrá aumentar la dorsiflexión del tobillo a 15 grados, medida mediante goniometría.
- Objetivo a largo plazo: Chris podrá apoyar el talón en su ciclo de marcha sin un AFO para el alta.
Problema 2: Discinesia, que afecta su capacidad de utilizar voluntariamente los músculos de la cara y la boca.
- Objetivo a corto plazo: En 2 semanas, Chris tendrá control voluntario de los músculos de su cara, como lo demuestra una sonrisa en su rostro.
- Objetivo a largo plazo: Chris tendrá control voluntario de los músculos de su boca, ya que podrá masticar alimentos sólidos durante dos comidas al día para el alta.
Problema 3: Hipertonía, específicamente rigidez, corea y temblores.
- Objetivo a corto plazo: En 2 semanas, Chris podrá levantar un vaso de agua con temblores mínimos, medidos por el derrame mínimo de agua.
- Objetivo a largo plazo: Chris podrá alimentarse de forma independiente cuando le den el alta.
Problema 4: Incapacidad para caminar sin una mínima cantidad de ayuda debido a la fatiga muscular y la falta de equilibrio y coordinación.
- Objetivo a corto plazo: En 2 semanas, Chris mejorará su equilibrio de pie, medido con la mejora en la escala de equilibrio BERG.
- Objetivo a largo plazo: Chris podrá caminar 30 metros de forma independiente con un bastón de un solo punto para el alta.
Problema 5: No puede jugar al golf con sus amigos los fines de semana debido a temblores esenciales
- Objetivo a corto plazo: En 2 semanas, Chris estará…
