Editor original – Koloud Abd Elghany Los principales contribuyentes – Koloud Abd Elghany, Kim Jackson y Creencias de Olafunafay
Contenido
- 1 definición
- 2 signos y síntomas
- 3 causas
- 4 diagnóstico
- 5 tratamiento
- 6 pronóstico y esperanza de vida
- 7 video
- 8 referencias
Definición
El síndrome de Treacher Collins (TCS) es una condición rara. Los bebés que lo tienen nacen con orejas deformadas, párpados, pómulos y bronceados. No hay cura, pero la cirugía puede marcar una gran diferencia. La condición es causada por un gen anormal que afecta la forma en que se forma la cara. La pérdida auditiva es común.(1) Otros nombres para este síndrome son la disostosis mandibulofacial, el síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, el síndrome de Franceschetti-Zwahlen-klein y la displasia zygoauromandibular.
- Un niño con TCS puede tener apnea del sueño y/o pérdida auditiva conductiva; La pérdida de la función del oído puede requerir un recurso para proporcionar audífonos infantiles.
- Algunas personas pueden verse afectadas severamente, y pueden desarrollar problemas respiratorios potencialmente mortales (apnea infantil).
- Otras anormalidades pueden dificultar la respiración y la alimentación para un niño debido a la obstrucción reducida de las vías respiratorias nasales.
- Un niño puede tener características de “secuencia de Pierre Robin”, en la que la lengua se encuentra más atrás en la garganta de lo normal (glossoptosis), con o sin un paladar hendido incompleto de la boca y la obstrucción de las vías respiratorias.
El síndrome de Treacher Collins (TCS) afecta aproximadamente 1 de cada 50,000 nacimientos vivos.(1)(2)
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Signos y síntomas
Los signos y síntomas varían de cambios faciales casi imposibles de notar a alteraciones graves de la facial y el oído, el paladar hendido y las vías respiratorias restringidas. Si bien algunas personas pueden experimentar síntomas muy leves, otros tienen síntomas extremadamente severos que pueden tener consecuencias graves, como problemas de vías respiratorias que amenazan la vida.
Los signos y síntomas de TCS incluyen algunas partes del cuerpo que se desarrollan en anormal o incompletamente. Estas áreas del cuerpo incluyen:
- Ojos, incluyendo Ojo Lazy, incapacidad para concentrarse y pérdida de visión
- Párpados inferiores, que pueden incluir pestañas de muesca y escasas o ausentes
- Pómenes y mandíbula
- Mentón
- Orejas, que pueden incluir orejas ausentes, pequeñas, malformadas o rotadas
- Desplazamiento del cabello, en el que el cabello crece frente a las orejas y a los pómulos laterales
- Una abertura en el techo de la boca llamada paladar hendido, con o sin labio hendido
- Vías aéreas
- Cráneo
- Nariz
- Dientes
La pérdida auditiva puede ocurrir debido al desarrollo anormal de los huesos faciales y el desarrollo incompleto o anormal de los oídos. TCS también puede causar un retraso en el desarrollo motor y del habla. Esta condición puede dificultar respirar, dormir, comer y escuchar. Los problemas con los dientes y los ojos secos pueden provocar infecciones. La vida puede ser difícil para las personas con TCS. Las deformidades pueden conducir a problemas en las relaciones familiares y sociales.
Causas
TCS es causado por mutaciones en uno de los tres genes:
- TCOF1(3)
- Polr1c
- Polr1d
Una mutación en el gen TCOF1 provoca el síndrome en el 90-95 por ciento de las personas con TCS.(1) Una mutación en el gen polr1c o polr1d representa alrededor del 8 por ciento de las personas con TCS.(4) Todos estos genes juegan un papel vital en el desarrollo temprano de los huesos y tejidos faciales. Cuando están mutadas, ciertas células involucradas en el desarrollo de huesos y tejidos de la cara autodestructivo. Aproximadamente el 40 por ciento de las personas con TCS tienen un padre o, raramente, dos padres que llevan genes afectados.(5) En estos casos, se hereda la anormalidad del gen que causa TCS. El 60 por ciento restante de las personas desarrolla TCS como resultado de una nueva mutación, una mutación que ocurre por primera vez. Si la mutación se ha detectado dentro de una familia, existe un mayor riesgo de que un nuevo bebé la obtenga y tenga TCS. Por lo tanto, se recomienda una consulta prenatal en caso de embarazo.
Diagnóstico
Se realiza un diagnóstico de TCS en base a lo siguiente:
- Antecedentes médicos
- Pruebas genéticas: las pruebas genéticas tienen como objetivo detectar mutaciones en los tres genes que se sabe que causan TC. La mayoría de las veces, las pruebas genéticas no son necesarias para diagnosticar TCS, ya que un médico puede hacer un diagnóstico fácilmente observando los síntomas de una persona. Las pruebas genéticas son útiles para una mayor planificación familiar.
- Examen físico y radiográfico: el examen radiográfico puede incluir diferentes tipos de radiografías o tomografías computarizadas (CT) para detectar si los pómulos y la mandíbula (mandíbula) se han desarrollado de manera anormal o incompleta. Se puede realizar una tomografía computarizada craneofacial para analizar la anatomía de la cabeza, el cuello, las orejas y el canal auditivo. Los médicos usan esta exploración donde hay pérdida auditiva durante los primeros 6 meses de la vida de un niño. También se puede realizar un examen de los dientes, para buscar anormalidades dentales, cuando se pueden realizar los dientes.
Después del diagnóstico inicial, otras pruebas pueden ayudar a determinar la gravedad de TCS. Los médicos pueden examinar lo siguiente:
- La vía aérea para investigar la predisposición a la obstrucción de la orofaringe
- El techo de la boca para las hendiduras
- La capacidad de tragar
- Capacidad auditiva
- Los ojos
Tratamiento
Los TC no se pueden curar. Y nadie es el mejor tratamiento para todos los que lo tienen. Eso es porque cada caso es diferente. Depende de los problemas que su hijo tenga o pueda tener en el futuro. La atención generalmente involucrará a varios profesionales de la salud diferentes, como:
- Un pediatra
- Un ortodoncista
- Dentista
- Un cirujano de cráneo y cara
- Un terapeuta del habla
- Un genetista
- Enfermería
- Un ojo médico
- Un especialista en audiencia
- Un especialista en orejas, nariz y garganta.
Para los recién nacidos con TCS, el tratamiento incluirá procedimientos para mejorar la respiración y cómo funciona la vía aérea. Los métodos incluyen posicionamiento especial del bebé y hacer una abertura en la trampa de viento. Los médicos pueden tratar la pérdida auditiva causada por TCS con audífonos, terapia del habla e integración en el sistema educativo. Los cirujanos pueden corregir o reconstruir las siguientes áreas si se ven afectados por un desarrollo anormal o incompleto:(6)
- El cráneo y la cara
- El techo de la boca
- Cómetos, mandíbulas y tornillos para los ojos
- La parte exterior de los oídos
- Nariz
- Dientes
- Párpado inferior
La edad de la persona afectará la cirugía que recomendará un médico.(4) Las reparaciones del techo de la boca a menudo se llevan a cabo de 1 a 2 años de edad. La reconstrucción de la cebolleta de mejillas, la mandíbula y los ojos a menudo se realiza a los 5-7 años de edad. Las correcciones de los oídos generalmente se realizan después de los 6 años de edad. El reposicionamiento de la mandíbula generalmente se realiza antes de los 16 años de edad. Otros tratamientos potenciales aún están bajo investigación, y aún no se han confirmado resultados científicos. Ellos incluyen:
- Agregar células madre al hueso y el cartílago para mejorar los resultados quirúrgicos al tratar las anormalidades del cráneo y la cara.
- Tratar los TC en el útero, cuando el embrión todavía se está desarrollando, manipulando genéticamente un gen llamado p53 y bloqueando lo que hace.(7)
También se puede sugerir asesoramiento genético para personas individuales con TCS o toda la familia si el síndrome fue heredado. En estas reuniones, las personas aprenderán sobre las perspectivas de un trastorno genético, y los expertos les aconsejarán sobre cuáles son las posibilidades de transmitir la condición.
Pronóstico y esperanza de vida
Por lo general, las personas con TC crecen para convertirse en adultos que funcionan con inteligencia normal. Con la gestión adecuada, la esperanza de vida es aproximadamente la misma que en la población general. En algunos casos, el pronóstico depende de los síntomas específicos y la gravedad de la persona afectada. Por ejemplo, los casos muy graves de TC pueden causar muerte perinatal debido a una vía aérea comprometida.
Video
https://www.youtube.com/watch?v=w5wc0byshm0
Referencias
- ↑ 1.0 1.1 1.2 Organización nacional para trastornos traseros (NORD). Síndrome de Treacher Collins. 2019. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/
- ↑ Tse wk. Síndrome de Treacher Collins: nuevas ideas de modelos animales. Int J Biochem Cell Biol. 2016 dic; 81 (Pt A): 44-47.
- ↑ Van Gijn Dr, Tucker AS, Cobourne Mt. Desarrollo craneofacial: conceptos actuales en la base molecular del síndrome de Treacher Collins. Br J Oral Maxillofac Surg. 2013; 51 (5): 384-8.
- ↑ 4.0 4.1 Katsanis SH, Jabs EW. Síndrome de Treacher Collins. GENEREVIEWS 2004; 1993-2021. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1532/
- ↑ Medline Plus. Síndrome de Treacher Collins. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/treacher-collins-syndrome/#inheritance (Consultado el 28 de noviembre de 2017)
- ↑ Cobb AR, Green B, Gill D, Ayliffe P, Lloyd TW, Bulstrode N, Dunaway DJ. La gestión quirúrgica del síndrome de Treacher Collins. Revista Británica de Cirugía Oral y Maxilofacial. 2014; 52 (7), 581–9. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24776174
- ↑ Jones NC, Lynn ML, Gaudenz K, et al. Prevención del síndrome del traicador de neurocristopatía Collins mediante la inhibición de la función p53. Nat Med 2008; 14 (2): 125-133.
- ↑ Ashley Davis. Síndrome de Treacher Collins. Disponible en: http://www.youtube.com/watch?v=w5wc0byshm0 (Último acceso de 2019)
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